专家提醒：多发肿瘤提议排查 VHL 综合征

发布时间：2026-08-10 00:17:31 来源：一言不发网 作者：百科

　　中新网广州6月15日电 (记者 蔡敏婕)一名30多岁男性患者，专家肿瘤L综因血压升高就诊，提醒提议经过一系列系统筛查，排查确诊肾上腺、合征肾脏、专家肿瘤L综胰腺多发肿瘤，提醒提议最后通过基因检测确诊VHL综合征。排查

　　6月16日是合征泌尿健康日，中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培表示，专家肿瘤L综“VHL综合征不是提醒提议往往见不鲜单发肿瘤，而是排查全身性、家族性基因疾病，合征必须从单点治疗转向全身系统终身管理。专家肿瘤L综”该病发病率仅约1/91000-1/38000，提醒提议因病灶分散、排查跨器官发病，是极易被漏诊误诊的罕见疑难病。

　　据验明正身，VHL综合征是罕见的常染色体显性遗传病，父母携带致病基因，子女遗传概率高达50%，无性别区别。该病为全身性多器官病变疾病，可诱发脑部血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤、双侧肾细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多种肿瘤，临床谝复杂丰富。

　　患者常分散就诊于泌尿外科、内分泌科、眼科、神经科等科室，易出现“头痛医头、脚痛医脚”的片面诊疗状况，大量潜在患者被漏诊、延误治疗。

　　“往往见不鲜肾上腺病变多为单发病灶，而VHL综合征引发的病灶常多发、多器官分布，胰腺多呈现小结节变化，结合家族病史、全身多部位筛查及基因检测，可精准鉴别确诊。”董培指出，多发肿瘤不等于VHL综合征，需结合颅脑、胰腺、肾及肾上腺三大系统病变特点，配合基因检测清楚诊断，避免误诊。

　　传统诊疗多为被动切除局部病灶，如今行业诊疗理念已完善升级。董培验明正身，临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断，对致病基因携带者开展系统性筛查；二是照章性早期病灶，通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展；三是对晚期全身病变患者，采取内地获批的新型靶向药物，有效控制肿瘤开展。

　　“患者需树立‘与瘤共存’理念。”董培表示，基因携带者并非百分百发病，发病年龄跨度极大。临床可通过青春期定期筛查、精准干预延缓病情，同时借助第三代试管婴儿胚胎基因筛查技术，有效阻断致病基因代际传递，协助患病家族生育健康后代。(完)

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